腳跟測試，也稱為新生兒篩查，是一種 在嬰兒出生後的第一天進行的檢查，以發現可能的早期先天性疾病。 該測試是整個西班牙和歐盟大多數國家/地區的常規測試。 多虧了它，已診斷出早期治療的疾病預後良好，從而改善了嬰兒和父母的生活質量。
在分析中，研究了各種代謝性疾病。 它們發生在人體無法通過化學調節很好地起作用的時候。 這可能會導致受影響的器官功能異常。 有些疾病會影響嬰兒大腦的正常發育。 讓我們更詳細地了解它們：
您正在尋找什麼疾病？
儘管對一種或另一種疾病的研究取決於每個家庭的自治社區，但通常來說，這些疾病是在足跟測試中最常出現的疾病。 可以檢測出多達19種不同的先天性代謝疾病 因此，對所有嬰兒都這樣做至關重要。 他們之中有一些是：
- 囊性纖維化：是一種嚴重且罕見的疾病，會導致 外分泌腺功能異常。 受影響最嚴重的器官是肺和胰腺，因此，一個積極的嬰兒會出現肺部分泌問題以及胰腺消化不良的問題。
- 苯丙酮尿症：阻止具有高生物學價值的蛋白質中存在的氨基酸苯丙氨酸轉化為酪氨酸的改變。 可能損害中樞神經系統和大腦 長期，如果不遵循治療。
- 甲狀腺功能減退症：由於甲狀腺改變引起的甲狀腺激素產生低而引起的。 是 與智力發育緩慢有關 出生時未被診斷出患有這種疾病的兒童
- 鐮狀細胞性貧血：這種疾病的特點是 紅細胞形態不正確。 它們變形後，不能將氧氣正確地輸送到器官，並會導致體內積聚二氧化碳，這是有毒的。
- 1型戊二酸血症: 蛋白質分解困難，因此體內會積聚有害物質。
我有一個積極的態度，我該怎麼辦？
如果您的嬰兒在某些病理檢查中呈陽性，將盡快通過電話與您聯繫以進行第二次檢查。。 前兩個測試包含相同的內容； 從嬰兒腳後跟的切口在吸水紙上收集血液。 建議在測試期間以母乳喂養寶寶。 在測試嬰兒時，破傷風在醫院中變得越來越普遍。 這樣可以確保您保持鎮靜，從而有利於充足的血液樣本採集。
如果您獲得第二次陽性，您將被轉介給專家以對該疾病進行特定測試。 例如，我的女兒檢測出囊性纖維化呈陽性。 大約20天后，我被召集進行第二次篩查。 在第二次測試幾天后，他們打電話給我，並將我轉介到肺病醫院，因為我們獲得了第二次陽性結果。 在醫院，他們進行了出汗測試，這是檢測囊性纖維化的特定測試。 經過近一個月的懷疑和恐懼，結果是兩個假陽性。
因此，如果您有一個或兩個肯定的結論，那麼在完成最終測試之前，不要認為任何事情都是理所當然的。 很難接受積極的測試。 但 由於這種早期發現，我們確保我們的孩子將得到治療，這將有助於他們提高生活質量。 醫學的發展正在一點一點地發展，也許沒有我們所希望的那樣快，並且有越來越多的解決方案來治療這些先天性疾病。